Démystifier la pharmacogénétique

Lorsque l’on interroge le Petit Robert de la langue française, il nous propose la définition suivante de la pharmacogénétique :

Étude du rôle des facteurs génétiques dans la réaction de l’organisme aux médicaments.

Bien que factuellement exacte, cette définition ne met pas en évidence les avantages remarquables de la pharmacogénétique. Par exemple, la pharmacogénétique permet d’identifier les médicaments qui risquent de causer des effets secondaires indésirables ou d’être inefficaces, selon l’ADN de chaque individu.

Depuis le séquençage du génome humain en 2003, les connaissances en pharmacogénétique ont avancé à pas de géant. Aujourd’hui, certains tests de pharmacogénétique se font de façon routinière en milieu clinique. Des lignes directrices cliniques sont également disponibles pour plus de 90 médicaments. Par exemple, le gène du TPMT (thiopurine methyltransférase) est testé systématiquement en hôpital pour ajuster le dosage des thiopurines, médicaments utilisés pour traiter plusieurs maladies, dont l’arthrite rhumatoïde et la maladie inflammatoire de l’intestin. Pour 3 à 14 % des patients, une dose standard de thiopurine serait dangereuse puisque leur version du TPMT est déficiente1. Ainsi, un test pharmacogénétique fait au préalable permet d’identifier ces patients à risque et d’ajuster les dosages en début de traitement pour éviter que des effets secondaires surviennent.

Un fait demeure : la pharmacogénétique est une science basée sur les probabilités. En effet, les tests pharmacogénétiques ne permettent pas de prédire à 100 % si un médicament fonctionnera ou non; s’il causera des effets secondaires ou non. Cependant, la pharmacogénétique permet d’identifier des facteurs de risques qui peuvent aider la prise de décision clinique.

Nous vivons dans un monde où plusieurs choix de médicaments se font par essai-erreur. Dans le contexte d’un patient diagnostiqué avec un TDAH (trouble du déficit d’attention avec ou sans hyperactivité) et qu’on débute un traitement pharmacologique, 30 % des premières prescriptions ne fonctionne pas2. Même si la recherche dans ce domaine est moins avancée pour certains médicaments, la pharmacogénétique permet de mettre toutes les chances de son côté, surtout lorsqu’on a plusieurs options de médicaments.

Michel Cameron, Vice-président Affaires scientifiques

Sources

  1. Relling et al., Clin Pharmacol Ther 2011 89:387-91.
  2. Agir ensemble pour mieux soutenir les jeunes – Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) – Plan d’action du Ministère de la santé et des services sociaux et du Ministère de l’éducation, http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000493/, consulté le 2 septembre 2016.