Le conseil génétique et l'adoption : quand est-il pertinent de consulter?

Santé, Cancer, Articles

22 janvier 2018

Chaque année, plusieurs centaines d’enfants sont adoptés par des familles québécoises 1. Au courant de leur croissance, ces enfants peuvent avoir de nombreux questionnements identitaires concernant leurs origines et sur leurs familles biologiques, mais un autre type de problématique peut être soulevé en cas d’adoption : le manque d’information sur les antécédents médicaux chez l’enfant adopté, principalement concernant les maladies héréditaires.

Tout d’abord, il peut être pertinent pour les personnes ayant été adoptées d’avoir recours à un service de conseil génétique. Comme ils n’ont peu ou pas de connaissances sur leurs antécédents familiaux, ceux-ci peuvent en venir à se questionner sur les maladies qu’ils peuvent développer au courant de leur vie adulte, comme les cancers héréditaires (ex : mutations des gènes BRCA1 et 2) ou l’hypercholestérolémie familiale, par exemple. On estime actuellement qu’une personne sur 400 serait porteuse d’une mutation BRCA2, une personne sur 440 serait porteuse d’une mutation prédisposant au cancer du côlon3 et qu’une personne sur 200-250 serait porteuse de l’hypercholestérolémie familiale4.

D’autres personnes adoptées peuvent se questionner concernant les maladies génétiques pour lesquelles ils n’ont pas de symptômes, mais qui pourraient être transmises à leurs enfants 5–7. Plus précisément, les maladies héréditaires dites récessives sont des maladies chez qui les porteurs sains (n’ayant qu’une seule copie du gène possédant la mutation dans leur génome) n’ont pas de symptômes apparents et qui ne peuvent donc pas savoir s’il y a un risque de transmission à leurs enfants. Cependant, si un enfant est atteint par une maladie récessive (deux copies du gène mutant hérités des deux parents porteurs), les symptômes seront présents et la maladie sera traitée. Un exemple de ce type de maladie est le syndrome de Tay-Sachs (graves troubles visuels et neurologiques causé par une accumulation de gangliosides de type GM2 dans les neurones), lequel apparaît chez un enfant dont les deux parents sont porteurs du gène muté 8. Pour une personne adoptée, le besoin de savoir si l’une des nombreuses maladies étant transmises de manière héréditaire est susceptible d’être développée au courant de leur vie peut motiver la volonté de consulter en conseil génétique. Plus encore, si les gens adoptés souhaitent fonder une famille, ils se sentiront plus en sécurité quant à la santé de leurs futurs enfants s’ils ont connaissance des mutations génétiques dont ils peuvent être porteurs. Cela peut motiver leur choix d’avoir, ou non, des enfants ou encore, leur permettre de connaitre leurs options reproductives (diagnostic prénatal ou fécondation in vitro) et de prendre une décision éclairée. Il leur sera également possible de trouver plus rapidement des ressources (groupes de support, aide à domicile spécialisé, traitements innovateurs) pouvant les aider à gérer les maladies dont l’apparition est certaine au fil du temps. Par exemple, le Regroupement Québécois des maladies orphelines (RQMO), est un organisme où il est possible de s’informer sur les maladies rares et où il est possible d’avoir de nombreuses ressources essentielles (soutien aux patients, répertoires divers, etc.) pour une meilleure gestion de la maladie, surtout lorsque celle-ci est méconnue et ne touche que très peu d’individus.

En conclusion, les tests génétiques sont un outil fort puissant qui permet de détecter la présence de mutations génétiques, mais il est surtout très important que cette information soit mise en contexte. Le conseil génétique est un type de consultation qui offre la chance de s’informer sur ces tests, le type de résultat possible, les risques de détecter une mutation, les impacts de connaitre son statut génétique, les traitements possibles et moyens de mieux gérer la maladie lorsque celle-ci se présente chez un patient.

Pour plus d’information sur le conseil génétique, visitez le site Web suivant

 

Nadia Nouasria

Étudiante à la maîtrise en biochimie, Nadia est une passionnée de sciences ! Que ce soit la génétique, la biologie moléculaire ou la médecine,  elle aime se tenir au courant des plus récentes découvertes scientifiques. Ayant déjà oeuvré en recherche, elle a un intérêt particulier pour le développement de nouveaux médicaments et de la compréhension de la réponse à leur consommation.  Elle veut donc partager une partie de son savoir dans ses articles et, surtout, être en constant apprentissage dans le domaine de la pharmacogénétique.

 

Références

  1. Ministère de la Santé et des Services Sociaux, . L’adoption internationale au Québec - Statistiques 2016. (2016).
  2. Petrucelli, N., Daly, M. B. & Pal, T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer - Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ (2016).
  3. Kohlmann, W. & Gruber, S. B. Lynch Syndrome - Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/ (2014). doi:10.1080/19485565.1974.9988131
  4. Youngblom, E., Pariani, M. & Knowles, J. W. Familial Hypercholesterolemia - Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ (2016).
  5. May, T. et al. Can targeted genetic testing offer useful health information to adoptees? Genet. Med. 17, 533–535 (2016).
  6. Broadley, S. A., Roberts, J. S. & Green, R. C. Adopting Genetics: Motivations and Outcomes of Personal Genomic Testing in Adult Adoptees. Genet. Med. Med. 18, 924–932 (2016).
  7. May, T. et al. Does Lack of ‘Genetic-Relative Family Health History’ Represent a Potentially Avoidable Health Disparity for Adoptees? Am. J. Bioethic 16, 33–38 (2016).
  8. Jarnes, J. R. et al. Infantile gangliosidoses : Mapping a timeline of clinical changes. Mol. Genet. Metab. 121, 170–179 (2017).